女婴罕见皮肤缺失 发病率十万分之一

　　女婴先天皮肤缺失

　　26天前，李娟生下了女儿乔乔，在产房里她只看了孩子一眼，就被护士匆忙抱走了。后来她才知道，乔乔的双下肢和双手有很大一部分没有皮肤，鲜红的肌肉直接暴露在外面，医生们担心孩子感染，让小宝宝住进了监护病房。

　　李娟说，医生都表示在省内没治疗过这样的患者，他们除了能让女儿暂时不感染，也没有更好地办法，心急如焚的一家人开始四处求医。

　　医生杨心波说，孩子一出生，就是先天性皮肤缺失症，这种病人是非常罕见，当时的面积相当于她身体的10%左右，主要分布在两个手，和两个下肢的内侧，很容易感染。

　　先天性皮肤缺失症，是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及皮下组织出现先天性缺失。这种病十分罕见，发病率为十万分之一，死亡率达17.8%。杨心波主任也只是在学术讨论时听说过这种病，之前省内还没有遇到过这样的病例。

　　经过治疗情况已有好转

　　杨心波说，皮肤是人体最大的器官，一旦皮肤损伤之后，特别容易造成机体的感染，它是第一道屏障。像这个孩子刚刚出生，她的整个免疫机能、防疫技能还没有建立，所以她的皮肤缺失对她其实是致命的。

　　乔乔只是表皮和真皮的损伤，创面较浅，情况比较乐观，现在经过创面红蓝光治疗、应用促进生长药物，以及使用先进的辅料、包扎、换药等系统治疗，已经有了很大的好转。

　　医生说，先天性皮肤缺失症的致病原因还不清楚，目前世界上也没有成熟的治疗经验可供参考。如果特别严重的患儿，需要植皮手术来治疗，而乔乔算是不幸中的万幸。

　　延伸阅读：皮肤缺失症很罕见

　　自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道先天性皮肤缺失约500例，中国见数十例报道。此间专家称，该病大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%；尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面是挽救患儿生命的唯一措施。

　　相关事例

　　2012年6月6日在福州，女婴小鸿鸿一出生，10%的皮肤缺失，血红色的肌肉暴露在外，还引发败血症。经南京军区福州总医院专家诊断，婴儿患的是世界罕见病先天性皮肤缺失，发病率10万分之一。经专家多方抢救，小鸿鸿暂时已没有生命危险。

　　刚出生时，小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。患儿四肢红色的肌肉暴露在外，由于肌肉都没长全，左上肢的肘部都能够看清骨头；左侧膝关节处、右下肢自膝关节上方延伸至足背及趾头伸侧皮肤不规则缺失，面积大小不一，肌肉及血管脉络清晰可见，缺失皮肤超过体表皮肤面积10%。