泗阳康达医院多学科联合攻克首例微管蛋白病诊断难关

近日,泗阳康达医院传来喜讯,一场跨学科的医学攻坚战近日取得了突破性进展。经过近一年的持续研究,神经内科与儿科医生在专家团队的指导下,成功确诊了县域内首例微管蛋白病,为年幼的患儿及其家庭带来了希望的曙光。

自小反复意识不清 四肢抽搐

据悉,该患儿年仅5岁,自小便饱受反复意识不清和四肢抽搐的困扰。因家庭经济困难,每当病情稍有好转,患儿便匆匆出院,许多必要的检查和治疗都未能及时进行。面对这一复杂且困难的病例,康达医院儿科主任张继山深知自己责任重大。张继山团队立即为患儿组织了多学科联合会诊(MDT)。儿科团队、神经内科团队、脑外科团队、影像科团队等多学科专家针对患儿的病况,集中研讨,并邀请了南京市一院专家赵红东主任前来指导。神经内科副主任吴静的神经电生理专业背景为此次会诊提供了强有力支持。

多团队联合 终确诊病因

经过详细的病史调查和家族病史分析,MDT团队发现患儿的父母和姐姐均有反复发作癫痫病史,并伴有智力低下、发育迟滞、步态异常等症状。这些情况引起了医生们的高度警惕,他们初步判断这可能是一种遗传性疾病,并建议进行基因检测以明确诊断。

然而,面对高昂的检测费用,患儿家人犹豫不决。在了解到这一情况后,吴静主动与其家人沟通,耐心解释基因检测的重要性和必要性,并承诺会尽力提供帮助。在她的努力下,家人最终同意进行检测。

为了减轻家人的经济负担,吴静还亲自安排上门抽血。在寒风凛冽的日子里,她与同事叶小楠驱车40多分钟来到患儿家中。面对这个特殊的家庭——患儿和姐姐因大小便不能自理,父母智力障碍,全家都由70多岁的爷爷奶奶照顾,两位医生深感同情,她们一边进行抽血操作,一边详细登记情况并绘制家系图,同时不忘安慰家人。

血样寄送后,经过漫长的等待,检测结果终于出炉。结合患儿的病史和家族情况,最终确诊患有微管蛋白病。虽然这种疾病目前尚无法根治,但明确诊断为患儿的后续治疗提供了重要依据。医生们根据患儿病情制定了相应的治疗方案,建议患儿定期服用抗癫痫药物以控制病情发作。

这次多学科联合诊断的成功,不仅为患儿及其家庭带来了希望的曙光,也为康达医院在疑难病症诊断领域树立了新的标杆,展示了康达医院在医学领域的专业实力和团队协作精神,更体现了医者们仁心仁术、救死扶伤的崇高品质。赵红东主任的“传帮带”精神不仅推动了康达医院神经内科、儿科的科研攻关工作,也为更多疑难病症的诊治提供了宝贵经验。(作者：安康达)